涵盖孕前基因筛查、叶酸代谢检测、地中海贫血筛查等优生优育相关基因检测服务。
共 1 项优生检测服务
了解Chanarin-Dorfman 综合征您是否见过皮肤长期干燥、起皮,甚至像鱼鳞一样的孩子?这可能不仅仅是皮肤问题。Chanarin-Dorfman综合征是一种罕见的代谢问题,根源在于身体无法正常分解和利用油脂。它是由于ABHD5等基因的改变导致的,从出生就可能带来影响。虽然全球报道的案例不多,但真实情况可能被低估。这种问题不仅影响皮肤,还会逐渐波及肝脏、肌肉甚至视力。很多用户反馈,如果能早点